LA TERRIBLE HEMOFILIA

Lido Coronado

Después de fuerte golpe o herida es inevitable que sangremos. La coagulación posterior puede tomar sólo unos instantes, pero quien padece hemofilia no ve restituida su condición tan fácilmente, ya que puede desangrarse durante largo tiempo y muy posiblemente perder la vida.

La hemofilia es un trastorno hemorrágico causado por la falta de uno de los factores que promueven la coagulación de la sangre, complejo mecanismo del cuerpo encargado de producir coágulos, es decir, tapones que impiden la pérdida de este vital líquido.

Para que este proceso se lleve a cabo es necesario tener vasos sanguíneos sanos, que las plaquetas (elementos de la sangre con forma oval o redondeada) se presenten de manera adecuada, tanto en número como en calidad, al igual que 15 proteínas llamadas factores. Dos de ellos pueden tener deficiente funcionamiento —el factor VIII o antihemofílico y el IX, también llamado enfermedad de Christmas— y suscitar que no haya eficiente coagulación, en otras palabras, hemofilia.

Se sabe que este padecimiento tiene su origen en los genes del cromosoma X, que todos los seres humanos poseemos. Sin embargo, los hombres la padecen con mayor frecuencia, pues sólo tienen un par de ellos, en tanto que las mujeres cuentan con dos, por lo que cuando uno falla el otro lo protege. Por ello, se dice que la mujer es portadora de la hemofilia y el hombre es quien la padece.

Quien padece hemofilia leve lleva una vida tan común como cualquier otro y pasa prácticamente desapercibido, y sabrá que está enfermo hasta que haya una herida o una cirugía que sea causa de pérdida incontrolable de sangre. Sin embargo, quien sufre un estado más avanzado manifestará hemorragias desde temprana edad (18 meses), además de que será propenso a los moretones.

Si estos pacientes llegan a tener sangrado en la base de la lengua pueden sufrir una inflamación tal en las vías respiratorias, que se obstruyan y dificulten la respiración, además de que si las hemorragias son constantes en articulaciones y músculos dejarán deformaciones incapacitantes. Un rasgo más, y tal vez el más peligroso, es el riesgo de sufrir un golpe en la cabeza que ocasione sangrado interno incontrolable, que origine daño cerebral y muerte.

Para ayudar a un enfermo de hemofilia se le administran vía intravenosa derivados de la sangre conocidos como crioprecipitados o plasma fresco congelado, que contienen factores VIII o IX que funcionan normalmente. El riesgo al emplear este tratamiento es que el paciente desarrolle anticuerpos o que se contraigan enfermedades infecciosas, como hepatitis o incluso SIDA, de manera que lo más recomendable es que este tipo de concentrados cumplan con técnicas de leofilizado, es decir, que sean deshidratados mediante la aplicación de calor para evitar que la sangre pueda contaminarse.

Lo último en avances científicos para hacer frente a esta enfermedad es la administración del denominado factor recombinante, sustancia producida por ingeniería genética que no requiere de plasma humano para su elaboración, por lo que está libre de cualquier contaminante viral.

Los enfermos de hemofilia, que en México suman entre 6 y 10 mil personas, pueden ser mesuradamente optimistas, pues muchos investigadores ya trabajan en una terapia génica, en otras palabras, el reconocimiento de los genes que causan la enfermedad. Cuando esto suceda, aproximadamente en 10 años, se podrá pensar en modificarlos para evitar este temible padecimiento.