ENFERMEDADES HEREDITARIAS, FALLAS EN LA INFORMACIÓN

Karina Galarza Vásquez

Concebir un bebé sano es la meta que las mujeres embarazadas pretenden alcanzar al término de su gestación, sin embargo, no todas lo logran, ya que hay ocasiones en que se topan con "piedras en el camino" y dan a luz hijos con algún padecimiento.

Toda la gente tiene, en menor o mayor medida, riesgo de dar vida a un niño con problemas, mismos que pueden incrementarse si la gestante tomó medicamentos agresivos, padeció alguna enfermedad durante el embarazo (por ejemplo rubéola), consumió drogas y alcohol o se expuso a sustancias químicas y radiaciones; asimismo, ejerce influencia la edad de los padres, si éstos son consanguíneos (primos hermanos) y si alguno o ambos tiene alteraciones en los genes.

De padres a hijos
Es importante considerar que cada ser humano está formado por trillones de células, en cada una de ellas se alojan 46 cromosomas (donde se concentra el material genético), de los cuales 44 son denominados autosomas (rigen el organismo) y dos sexuales (XX en las mujeres y XY en los hombres). De ellos, 23 son aportados por el espermatozoide y la otra mitad por el óvulo, de modo que al ocurrir la fecundación se constituyen los 46; están formados por una molécula de ADN (ácido desoxirribonucleico) y contienen miles de genes.

La información que poseen las estructuras antes descritas se transmiten de padres a hijos mediante mezclas que resultan de la unión de los gametos (célula sexual que se combina con otra para formar un cigoto, del cual se desarrolla un ser completo), lo que da lugar a combinación de genes y luego a individuos con características de ambos progenitores, pero de alguna manera mejoradas.

La forma en la que se expresa lo anterior puede ser de manera dominante o recesiva, lo cual se fundamenta en las leyes de la herencia formuladas por el monje austriaco Gregorio Mendel. En el primer caso, uno de los progenitores le proporciona a su hijo determinada característica, por ejemplo, cejas pobladas, en tanto que la segunda requiere que ambos padres proporcionen elementos para que se manifieste físicamente. Pasando lo anterior al plano de las enfermedades, podemos decir que cuando la persona nace con algún padecimiento significa que éste fue transmitido por un gen dominante, pero si sólo es portador y no presenta ningún síntoma se trata de un gen recesivo. A continuación le ofrecemos una clasificación de los diferentes trastornos congénitos (se manifiestan al nacer).

Alteraciones multifactoriales
Están determinadas por combinación de factores genéticos y ambientales, es decir, se tiene la carga hereditaria y al mismo tiempo se presentan las condiciones que favorecen su desarrollo; entre ellas se encuentran diabetes, obesidad e hipertensión, padecimientos a los que uno puede estar predispuesto por antecedentes familiares, pero su manifestación se precipita cuando se consume gran cantidad de grasas y sal, se fuma, hay un embarazo o se sigue vida sedentaria.

Asimismo, se incluye la depresión crónica (se prolonga por meses o años), ya que genéticamente se tiene predisposición a sufrir problemas en los mecanismos de neurotransmisión cerebral, es decir, en la conexión de unas neuronas con otras, lo que deriva en disminución de catecolamina y serotonina, sustancias que intervienen, entre otras cosas, en la adaptación de la persona al estrés y regulación de los estados afectivos. Los detonadores en este caso serían problemas en casa, trabajo o escuela, muerte de un familiar, dificultades económicas, desempleo, fracaso profesional, estrés elevado y decepciones amorosas, entre otras.

Defectos en genes
Existen más de 7 mil 800 anomalías en los genes, por lo que resulta imposible describirlas en este espacio, sin embargo, diversos genetistas coinciden en que las siguientes se presentan con mayor frecuencia:

• Fibrosis quística. Padecimiento que afecta a glándulas de secreción externa, lo que ocasiona que se segregue excesiva cantidad de mucosidades espesas, las cuales obstruyen vías respiratorias y tubo digestivo.
• Osteogénesis imperfecta. Enfermedad que debilita anormalmente al esqueleto, lo que deriva en múltiples fracturas, incluso, hay bebés que nacen con varios huesos rotos. Asimismo, durante el parto es posible que se produzca hemorragia cerebral debido a la poca dureza del cráneo.
• Neurofibromatosis. Induce crecimiento de tumores en nervios, los cuales pueden afectar el desarrollo de huesos y piel; sus manifestaciones más visibles son manchas color "café con leche" y pecas en axilas e ingles.
• Síndrome de Marfan. Desorden que afecta diversos órganos, como pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos; quien lo padece manifiesta delgadez extrema, dedos muy largos, dilatación de la aorta (arteria principal del corazón) y tórax asimétrico (desigualdad en tamaño y forma en las diferentes estructuras que lo componen)
• Síndrome de Ehlers-Danlos. Afección en tejidos que ocasiona flexibilidad articular extrema, piel muy elástica y fragilidad.
• Acondroplasia. Es lo que se conoce como enanismo.

Cromosomas alterados
Las anomalías en los cromosomas son ocasionadas por cambios en su cantidad o estructura, y ocurren por lo general en hijos de padres sin historia familiar de la enfermedad, aunque hay excepciones. Entre las más comunes se encuentran:

• Trisomía 8. Quienes la padecen presentan cara muy alargada, frente prominente, nariz ancha, labio inferior grueso, mandíbula pequeña, paladar hendido, anormalidades óseas y articulares, así como retraso mental moderado.
• Trisomía 13. También conocida como síndrome de Patau, se caracteriza por ocasionar labio y paladar divididos en la línea media, ojos separados y pequeños, orejas malformadas, sordera, cráneo pequeño, malformaciones cerebrales, cardiacas, viscerales y genitales, ausencia de costillas, retraso mental y convulsiones.
• Trisomía 18. Se le denomina síndrome de Edwards, y se manifiesta con bajo peso al nacer, manos cerradas en forma de puño, cadera angosta, cerebro pequeño, falta de pulgares, orejas malformadas y retraso mental.
• Trisomía 21. Mejor conocida como síndrome de Down, es la forma de retraso mental más común y fácil de reconocer; quienes lo padecen presentan falta de definición muscular, ojos alargados, hiperflexibilidad (habilidad para extender excesivamente las articulaciones), manos chicas y anchas con una sola arruga en la palma de una o ambas manos, pies anchos con dedos cortos, puente de la nariz plano, orejas muy pequeñas, cuello corto, cabeza chica y cavidad oral diminuta.
• Síndrome de Turner. Ocurre cuando una mujer no tiene uno de los cromosomas X, lo que deriva en baja estatura, senos y genitales insuficientemente desarrollados, ausencia de vello púbico, amenorrea (no hay menstruación), infertilidad y posible retraso mental.

Herencia autosómica dominante
En este caso la persona puede manifestar determinada enfermedad aunque sólo la tenga uno de los padres, por ejemplo, hipercolesterolemia (elevadas tasas de colesterol que se manifiestan en una misma familia).

Autosómica recesiva
Para que se desarrolle un padecimiento de este tipo es necesario que ambos progenitores presenten la mutación, de lo contrario, no se manifestará y sólo se quedará como portador. Tal es el caso de la sordera y fenilcetonuria (incapacidad de procesar el aminoácido llamado fenilalanina, lo que ocasiona que se mantenga en la sangre y cause daño cerebral).

Padecimientos ligados al cromosoma X
Se trata de trastornos transmitidos por alteraciones en el cromosoma sexual X, lo que implica que el varón siempre dará manifestaciones clínicas (XY) mientras que la mujer será portadora, esto ocurre en los siguientes casos:

• Hemofilia. Trastorno que se caracteriza por deficiente coagulación de la sangre, cuyo origen está en los genes del cromosoma X que todos los seres humanos poseemos, sin embargo, los hombres la padecen con mayor frecuencia debido a que sólo poseen uno (XY), en tanto que las mujeres cuentan con dos (XX), por lo que cuando uno falla el otro la protege.
• Mal de Fabry. Enfermedad provocada por escaso funcionamiento de un elemento llamado alfa-galactósida, lo cual induce a acumulación progresiva de un tipo de grasa en el organismo, lo que deriva en afecciones en riñones, corazón y sistema vascular.
• Feminización testicular. Rara vez se presenta; se le conoce como síndrome de Morris, y quienes lo padecen tienen apariencia externa de mujer, pero genéticamente son XY (varones), además, su desarrollo mamario es disminuido, sus pezones son pequeños y las areolas pálidas; en más del 50% de los casos se encuentran "hernias" (testículos parcialmente descendidos) en bajo vientre o ingles, y la vagina es poco profunda. La mutación en el cromosoma X que da origen a esta afección ocasiona que los receptores de testosterona fallen e impidan que se desarrolle la apariencia masculina durante la vida embrionaria.

Para evitar que los padecimientos antes descritos disminuyan la calidad de vida de los seres humanos es conveniente acudir a un médico genetista, quien valorará todos los factores de riesgo y precisará la posibilidad de concebir un hijo con problemas. No hay que tener miedo a este tipo de evaluaciones, pues en la actualidad hay diversos métodos terapéuticos que pueden seguirse durante el embarazo, además, la ciencia médica aporta nuevos descubrimientos para manejar de la mejor manera este tipo de anomalías.

Aunque en algunos casos lo más recomendable es evitar la gestación, no todo está perdido, pues se tienen muchos recursos y es probable que en los próximos años los adelantos científicos proporcionen tratamientos más eficaces.